Münster. Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und Medizin seit Jahren vor große Herausforderungen. Am Universitätsklinikum Münster wird nun ein neuer Ansatz verfolgt: Seit Anfang 2025 beteiligt sich das Klinikum an einem bundesweiten Modellvorhaben zur Genomsequenzierung. Ziel ist es, die oft jahrelange Suche nach einer Diagnose zu verkürzen und Therapien gezielter auszurichten. Wie das UKM mitteilt, wurden allein im ersten Jahr bereits mehrere hundert Patientinnen und Patienten in Münster in das Programm aufgenommen.
Hintergrund ist die besondere Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Obwohl jede einzelne Krankheit nur wenige betrifft, leben in Deutschland insgesamt rund vier Millionen Menschen mit einer solchen Diagnose. Häufig handelt es sich um genetisch bedingte Erkrankungen, die bereits im Kindesalter auftreten und bislang nur schwer einzuordnen sind. Für viele Betroffene bedeutet das eine lange Phase der Ungewissheit, bevor überhaupt klar ist, woran sie leiden.
Mit dem Modellvorhaben Genomsequenzierung reagiert das Gesundheitswesen auf diese Problematik. Auf Bundesebene initiiert, soll das Projekt moderne Genommedizin stärker in die reguläre Versorgung integrieren. Durch die Analyse des gesamten Erbguts lassen sich genetische Veränderungen erkennen, die mit herkömmlichen Untersuchungsmethoden häufig unentdeckt bleiben. Nach Angaben des UKM eröffnet das neue Möglichkeiten, seltene Erkrankungen früher und präziser zu diagnostizieren.
Am Standort Münster ist das Verfahren eng an das Centrum für Seltene Erkrankungen angebunden. Dort arbeiten Fachleute aus verschiedenen medizinischen Disziplinen zusammen, um komplexe Krankheitsbilder ganzheitlich zu bewerten. Die Genomsequenzierung bildet dabei eine zusätzliche diagnostische Grundlage, auf deren Basis weitere Untersuchungen oder therapeutische Schritte empfohlen werden können. Damit reagiert das UKM auf den hohen Bedarf an spezialisierten und vernetzten Strukturen, der in der Versorgung seltener Erkrankungen seit Jahren besteht.
Ein zentrales Element des Modellvorhabens ist die interdisziplinäre Fallkonferenz. In diesen Beratungen werden medizinische Befunde, genetische Analyseergebnisse und der bisherige Krankheitsverlauf gemeinsam eingeordnet. Ziel ist es, für jede Patientin und jeden Patienten eine möglichst passgenaue Einschätzung zu entwickeln. Wie das Klinikum erläutert, werden die erhobenen Daten dabei verschlüsselt gespeichert und ausschließlich für medizinische und wissenschaftliche Zwecke genutzt. Der Umfang der Datennutzung liegt in der Entscheidung der Betroffenen.
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Die Kosten für die Genomsequenzierung werden von gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen. Dadurch soll sichergestellt werden, dass der Zugang zu dem neuen Verfahren nicht von finanziellen Faktoren abhängt. Langfristig soll die entstehende bundesweite Dateninfrastruktur zudem helfen, neue Krankheitsmechanismen zu identifizieren und bestehende Therapien weiterzuentwickeln.
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