Eine der bislang größten Untersuchungen zur Fibromyalgie liefert neue Hinweise auf die biologischen Grundlagen der chronischen Erkrankung. Forschende werteten die genetischen Daten von mehr als 2,5 Millionen Menschen aus und identifizierten 26 Bereiche im Erbgut, die mit einem erhöhten Fibromyalgie-Risiko verbunden sind. Die Ergebnisse sprechen vor allem für eine Beteiligung des Gehirns und des zentralen Nervensystems. Einen unmittelbar einsetzbaren Gentest oder eine neue Behandlung liefert die Studie allerdings noch nicht.
Die Untersuchung wurde am 28. Juli 2026 im Fachjournal „Nature Medicine“ veröffentlicht. Für die genomweite Metaanalyse führten die Forschenden Daten aus elf unterschiedlichen Kohorten zusammen. Insgesamt wurden 2.563.755 Menschen berücksichtigt, darunter 54.629 Personen mit einer Fibromyalgie-Diagnose und rund 2,51 Millionen Vergleichspersonen. Durch die außergewöhnlich große Datenmenge konnten genetische Zusammenhänge gefunden werden, die in kleineren Untersuchungen möglicherweise unentdeckt geblieben wären. Insgesamt identifizierte das internationale Team 26 genetische Risikoregionen, die statistisch mit Fibromyalgie verbunden waren.
Besonders auffällig war, dass die mit Fibromyalgie verbundenen genetischen Signale vorwiegend in Geweben des Gehirns und in Nervenzellen angereichert waren. Unter den betroffenen Bereichen fanden sich mehrere Gene, die an der Entwicklung, Erhaltung und Kommunikation von Nervenzellen beteiligt sind. Die Forschenden sehen darin eine deutliche Unterstützung für die Annahme, dass bei Fibromyalgie die Verarbeitung von Schmerzen und anderen Reizen im zentralen Nervensystem verändert ist. Fibromyalgie gilt damit nicht als eingebildete Erkrankung, sondern als komplexes Syndrom mit messbaren biologischen Risikofaktoren. Andere Einflüsse wie Umwelt, Stress, Immunprozesse oder hormonelle Faktoren werden dadurch jedoch nicht ausgeschlossen.
Das stärkste einzelne Signal fanden die Wissenschaftler im sogenannten HTT-Gen. Dieses Gen ist auch im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit bekannt. Daraus lässt sich jedoch nicht ableiten, dass Menschen mit Fibromyalgie an Huntington erkranken oder ein entsprechend hohes Risiko besitzen. Die bei Fibromyalgie gefundene Variante liegt an einer anderen Stelle des Gens als die krankheitsauslösende Veränderung bei Huntington. Sie war lediglich mit einer statistisch um etwa neun Prozent erhöhten Wahrscheinlichkeit für Fibromyalgie verbunden. Jede einzelne Variante besitzt somit nur einen kleinen Einfluss. Entscheidend ist das Zusammenspiel zahlreicher genetischer und nicht genetischer Faktoren.
Die Metaanalyse zeigte außerdem deutliche genetische Überschneidungen mit anderen Erkrankungen. Besonders stark waren die Zusammenhänge mit chronischen Rückenschmerzen, einer posttraumatischen Belastungsstörung und dem Reizdarmsyndrom. Auch bei weiteren chronischen Schmerz-, psychischen und körperlichen Erkrankungen fanden die Forschenden gemeinsame genetische Muster. Solche Korrelationen bedeuten allerdings nicht, dass eine Erkrankung automatisch die andere auslöst. Sie können vielmehr darauf hinweisen, dass ähnliche biologische Mechanismen beteiligt sind. Die Ergebnisse könnten deshalb erklären, weshalb Menschen mit Fibromyalgie vergleichsweise häufig zusätzlich unter Schlafproblemen, Darmbeschwerden, Erschöpfung, Depressionen oder anderen chronischen Schmerzen leiden.
Obwohl deutlich mehr Frauen als Männer eine Fibromyalgie-Diagnose erhalten, waren die grundlegenden genetischen Zusammenhänge bei beiden Geschlechtern nahezu identisch. Rund 88 Prozent der in der Studie erfassten Erkrankten waren weiblich. Bei der getrennten Analyse zeigte sich dennoch, dass die 26 wichtigsten Risikovarianten bei Frauen und Männern vergleichbare Wirkungen hatten. Die höhere Zahl diagnostizierter Frauen lässt sich daher nach Einschätzung der Forschenden nicht allein durch grundsätzlich unterschiedliche genetische Mechanismen erklären. Möglich sind unter anderem Unterschiede bei Hormonen, Schmerzempfinden, medizinischer Versorgung oder der Wahrscheinlichkeit, mit bestimmten Beschwerden eine Diagnose zu erhalten.
Aus den Ergebnissen entwickelten die Forschenden auch einen sogenannten polygenen Risikowert. Dieser bündelt zahlreiche genetische Varianten und schätzt die statistische Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung. Für eine zuverlässige Diagnose reicht seine Genauigkeit jedoch nicht aus. Selbst bei Menschen europäischer Abstammung lag die Vorhersageleistung nur in einem mäßigen Bereich. Fibromyalgie wird deshalb weiterhin anhand der Beschwerden und nach dem Ausschluss anderer Ursachen diagnostiziert. Die Studie liefert einen wichtigen Ansatz für die Grundlagenforschung, ersetzt aber weder eine ärztliche Untersuchung noch bestehende Diagnosekriterien. Ein kommerzieller Gentest lässt sich aus den Resultaten derzeit nicht seriös ableiten.
Einige der identifizierten Gene könnten langfristig Ansatzpunkte für neue Medikamente bieten. Dazu gehört etwa GPR52, ein Regulator des HTT-Gens, der bereits bei der Erforschung anderer neurologischer Erkrankungen untersucht wird. Auch weitere gefundene Gene stehen mit der Funktion und Erregbarkeit von Nervenzellen in Verbindung. Bis daraus eine Behandlung für Fibromyalgie entsteht, sind allerdings zusätzliche Laboruntersuchungen, klinische Studien und Sicherheitsprüfungen notwendig. Die Metaanalyse zeigt zunächst statistische Verbindungen und beweist nicht, dass die Veränderung eines bestimmten Gens die Beschwerden lindern würde. Für Betroffene ergeben sich daher noch keine unmittelbaren Änderungen der empfohlenen Therapie.
Die Forschenden weisen selbst auf mehrere Grenzen ihrer Untersuchung hin. Die Diagnose wurde überwiegend anhand von Abrechnungscodes und elektronischen Patientenakten bestimmt. Dadurch könnten auch Menschen erfasst worden sein, die nicht alle klinischen Diagnosekriterien erfüllen. Umgekehrt können nicht diagnostizierte Betroffene in der Kontrollgruppe enthalten sein. Zudem stammten fast 90 Prozent der Fibromyalgie-Fälle von Menschen europäischer Abstammung. Ob die Ergebnisse vollständig auf andere Bevölkerungsgruppen übertragbar sind, muss daher weiter untersucht werden. Trotz dieser Einschränkungen liefert die Studie bislang besonders starke genetische Hinweise auf eine zentrale Rolle des Nervensystems bei Fibromyalgie.
Quelle: Kerrebijn et al., „The genetic architecture of fibromyalgia across 2.5 million individuals“, veröffentlicht in „Nature Medicine“.
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